Buenos días solicito ayuda urgente para mi bebe JULIAN ANDRES tiene un año de edad, me convulsiona desde los 27 días de nacido y hasta ahora no han podido hallar las causas de las convulsiones, tiene como diagnostico G400 EPILEPSIA Y SINDOMES EPILEPTICOS IDIOPATICOS RELACIONADOS CON LOCALIZACION.

Epilepsia focal idiopática refractaria – de difícil control farmacológico.

Epilepsia focal idiopática de difícil control de crisis.

Desde la primera convulsión no ha parado de convulsionar y se le ha cambiado el tratamiento siete veces, inicio con fenobarbital, luego con topiramato, no funciono le adicionaron dosis de clonacepam 1 gota cada 12 horas, se puso muy irritable no recibe ningún tipo de alimento, lo suspendieron y adicionaron dosis máximas de topiramato, continuaron los episodios, se inicio manejo adjunto de levetiracetam 1 cc. cada 12 horas, empeoro convulsionando a diario, varias veces en el día muy irritable, no duerme, no come, se inicia el manejo adjunto de oxcarbazepina , luego dosis máximas de ambos medicamentos (topiramato y oxcarbazepina), persistencia de crisis epilépticas ahora se inicio el descenso de topiramato con introducción de divalproato de sodio 125mg, no funcionó se le suspendió el topiramato y se le adicionó clobazam de 10 mg , mi bebe presenta status convulsivos muy seguidos con duración de hasta 30 minutos le yugulan la crisis por urgencias con dosis de midazolam y fenitoina.

En este momento mi bebe está tomando oxcarbazepina al 6% 2.5 cc cada 8 horas, divalproato de sodio 125mg cada 8 horas, clobazam 10mg ¼ de tableta cada 8 horas, son dosis máximas de los tres medicamentos y aun así presenta episodios.

Mi bebe hasta los 7 meses tenia desarrollo normal, ya se empezaba a sentar, se volteaba, ahora tiene un añito y apenas empezó a gatear muy lento pero lo intenta, no tiene control en los movimientos, se me golpea mucho, tiene pobre control cefálico no se sostiene en sedente, en los últimos meses se ha observado retroceso del desarrollo.

Se le han practicado análisis de laboratorio como paratohormona, sodio, calcio, tamizaje para carbohidratos, benedick, seliwanoff, glucosa en orina, cromatografía de aminoácidos en sangre, azúcares reductores en orina, calcio iónico, sodio y cloro; han salido normales.

Se hizo el tac cerebral al mes de nacido encontrado dentro de los límites normales para la edad, Se hizo el primer EEG con interpretación ANORMAL, por dos focos independientes de actividad paroxística epileptiforme de localización temporal derecha y frontal anterior derecha.

Se le realizaron a los dos meses de edad evocados auditivos y visuales se encontraron normales, se le realiza una R.M. Cerebro simple resultado – conclusión de estudio de parámetros normales, a los 5 meses de edad le practican un nuevo EEG con interpretación NORMAL para la edad, ahora me le han ordenado una videotelemetria 12 horas diurnas, ya que mi bebe está convulsionando muy seguido el resultado fue normal, se le practico el 10 de noviembre de 2010 una resonancia cerebral con protocolo de epilepsia el resultado fue aparente menor tamaño del cuerpo hipocampal izquierdo, leve ensanchamiento de espacio subaracnoides en la convexidad. Debido a las convulsiones mi bebe desvía la mirada hacia la derecha y me está presentando problemas en la visión, al igual que en su postura presenta caída del cuerpo hacia adelante y hacia el lado izquierdo.

El neuropediatra solicitó valoración por Epileptologo, dice que es un caso muy difícil de manejar y que desafortunadamente en Colombia no hay mucha experiencia con bebes que presenten este tipo de casos. Ya hice el trámite ante la EPS pero me dicen que debo esperar una junta para que me den la autorización esto se lleva por lo menos mes y medio.

Por favor si me pueden orientar agradezco mucho su colaboración, estoy desesperada sin saber qué hacer ni a quién acudir mi bebe era normal y le estoy notando retroceso en su desarrollo y las crisis no paran, tiene mucha medicación y permanece muy rígido e irritable, casi no recibe alimentos.

Estamos muy afectados y sólo le pido a DIOS que alguien lea esta carta y me pueda ayudar, si conocen a algún especialista por favor comuníquense conmigo.

Estoy ubicada en la ciudad de Pereira.